COOLna

Nespočet studií ukazuje na řadu faktorů, které mohou vést k rozvoji roztroušené sklerózy. Mezi ty nejcitovanější patří například virová infekce nebo kouření. Roztroušená skleróza se zdá ovšem být i částečně dědičná, kvůli zvýšenému riziku onemocnění u příbuzných pacientů. Proto se týmy z univerzit v Curychu a v Mnichově rozhodly prozkoumat dědičnou genetickou informaci pacientů s roztroušenou sklerózou. Vědci pro svou studii proto využili naprosto unikátního modelu, a to sourozenců vzniklých z jednoho vajíčka.

Jednovaječná dvojčata přináší mnoho výhod pro studium dědičných chorob – jsou to geneticky identičtí jedinci. Kdyby studovaná nemoc tedy byla způsobena pouze vrozenými faktory, u obou jednovaječných dvojčat se musí během života vyskytnout. Tak tomu ale není v případě roztroušené sklerózy, vědci tedy do studie použili 61 párů dvojčat, kdy jedno z nich trpí nemocí a druhé je zdravé. Otázkou pro výzkumníky pak bylo, v čem se tito dva jedinci vždy liší.

Využili tak metod, které dokáží přesně identifikovat jednotlivé proteiny v buňce, nebo použili sekvenaci RNA v každé buňce, ukazující jaké geny jsou v ní zrovna aktivní.

„Použili jsme kombinaci hmotnostní cytometrie a nejnovějších genetických metod, které jsme spojili se strojovým učením. To nám pomůže nejenom identifikovat samotné proteiny, které se nějak liší mezi dvojčaty, ale také popsat všechny geny, které jsou v daných buňkách zapnuté,“ říká Florian Ingelfinger, autor studie.

Autoři studie se zaměřili jak na buňky přirozené imunity, tak na T-lymfocyty, neboť oba typy imunitních buněk se podílejí na rozvoji nemoci. „Překvapivě, největší rozdíly mezi dvojčaty jsme našli u receptorů pro cytokiny, tedy ve způsobu, jak spolu imunitní buňky komunikují. Spletitá síť mnoha cytokinů je takovým jazykem imunitního systému,“ vysvětluje Ingelfinger. Nejvýraznější rozdíl pak vědci objevili ve schopnosti T-lymfocytů reagovat na cytokin interleukin 2, kdy imunitní buňky nemocných dvojčat na tuto molekulu odpovídají mnohem bouřlivěji.

„Díky naší práci jsme schopni zjistit, z jaké části je rozvoj roztroušené sklerózy ovlivněn genetickým základem pacienta a z jaké části vnějšími vlivy. To je nesmírně důležité pro to, abychom pochopili příčinu vzniku tohoto onemocnění,“ tvrdí vedoucí curyšského týmu Burkhard Becher.